domingo, 9 de outubro de 2011
Afinal de contas, o que é Hipertermia Maligna?
"A hipertermia maligna (HM) é síndrome clínica hipermetabólica e grave,
que apresenta evolução rápida para o óbito e se caracteriza por
hipertermia, rigidez muscular, rabdomiólise, acidose e insuficiência de
múltiplos órgãos. Na HM anestésica ocorre suscetibilidade
geneticamente determinada à indução anestésica com halotano ou outros
agentes voláteis hidrocarbonados e à exposição a relaxantes musculares
despolarizantes, como a succinilcolina. A incidência da HM anestésica varia, segundo a região, de 1 em 14 000 até de 1 em 40 000 anestesias.
Há seis genes que podem albergar mutações relacionadas à suscetibilidade à hipertermia maligna anestésica: MHS1 (cromossomo 19, gene do receptor rianodina), MHS2 (cromossomo 17, gene do canal de sódio do músculo esquelético adulto), MHS3 (cromossomo 7, gene da subunidade a2/D do receptor di-hidropiridina), MHS4 (cromossomo 3, gene ainda não identificado), MHS5 (cromossomo 1, gene da subunidade a1 do receptor di-hidropiridina) e MHS6 (cromossomo 5, gene ainda não identificado).
O diagnóstico genético é difícil devido ao grande número de mutações encontradas. Já foram descritas dezenove mutações ligadas ao gene do receptor rianodina segundo C. Müller em 1999 relatou no Annual Meeting of the European Malignant Hyperthermia Group, (Marseille, França). As mutações relacionadas aos seis genes citados correpondem a cerca de 50% das famílias pesquisadas; nas famílias restantes o gene envolvido ainda é desconhecido.
O teste-padrão para a determinação da presença de suscetibilidade à hipertermia maligna anestésica é o estudo da contratura do músculo esquelético in vitro em resposta ao halotano e à cafeína; há positividade a pelo menos uma dessas duas substâncias em praticamente 100% dos sobreviventes de um episódio de HM anestésica. Estudos cooperativos mostraram que esse teste tem sensibilidade de 99% e especificidade de 93% quando se utiliza o protocolo europeu. Nesse teste, um fragmento de biópsia muscular é conectado a um transdutor que afere o grau de contração muscular; o músculo é, então, exposto a dose única ou crescente de cafeína e/ou halotano. A diferença entre a resposta do músculo de indivíduos normais e dos pacientes suscetíveis está no grau de contração alcançado e na sua sensibilidade às diferentes concentrações de cafeína e de halotano. "-*
* - SILVA HELGA C. A., et al - SUSCEPTIBILIDADE À HIPERTERMIA MALIGNA EM TRÊS PACIENTES COM SÍNDROME MALIGNA POR NEUROLÉPTICOS - Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.58 n.3A São Paulo Sept. 2000.
Há seis genes que podem albergar mutações relacionadas à suscetibilidade à hipertermia maligna anestésica: MHS1 (cromossomo 19, gene do receptor rianodina), MHS2 (cromossomo 17, gene do canal de sódio do músculo esquelético adulto), MHS3 (cromossomo 7, gene da subunidade a2/D do receptor di-hidropiridina), MHS4 (cromossomo 3, gene ainda não identificado), MHS5 (cromossomo 1, gene da subunidade a1 do receptor di-hidropiridina) e MHS6 (cromossomo 5, gene ainda não identificado).
O diagnóstico genético é difícil devido ao grande número de mutações encontradas. Já foram descritas dezenove mutações ligadas ao gene do receptor rianodina segundo C. Müller em 1999 relatou no Annual Meeting of the European Malignant Hyperthermia Group, (Marseille, França). As mutações relacionadas aos seis genes citados correpondem a cerca de 50% das famílias pesquisadas; nas famílias restantes o gene envolvido ainda é desconhecido.
O teste-padrão para a determinação da presença de suscetibilidade à hipertermia maligna anestésica é o estudo da contratura do músculo esquelético in vitro em resposta ao halotano e à cafeína; há positividade a pelo menos uma dessas duas substâncias em praticamente 100% dos sobreviventes de um episódio de HM anestésica. Estudos cooperativos mostraram que esse teste tem sensibilidade de 99% e especificidade de 93% quando se utiliza o protocolo europeu. Nesse teste, um fragmento de biópsia muscular é conectado a um transdutor que afere o grau de contração muscular; o músculo é, então, exposto a dose única ou crescente de cafeína e/ou halotano. A diferença entre a resposta do músculo de indivíduos normais e dos pacientes suscetíveis está no grau de contração alcançado e na sua sensibilidade às diferentes concentrações de cafeína e de halotano. "-*
* - SILVA HELGA C. A., et al - SUSCEPTIBILIDADE À HIPERTERMIA MALIGNA EM TRÊS PACIENTES COM SÍNDROME MALIGNA POR NEUROLÉPTICOS - Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.58 n.3A São Paulo Sept. 2000.
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